Il settore della diagnosi prenatale ha visto numerose evoluzioni negli ultimi anni grazie al supporto tecnologico ma anche grazie alla diffusione di esami e test molto importanti come l’amniocentesi e la villocentesi. Discorso a parte meritano anche i test non invasivi come la translucenza nucale che però no hanno la stessa affidabilità nei risultati. In questo articolo andiamo ad approfondire la villocentesi, un esame molto importante che può essere effettuato precocemente.
La villocentesi, ovvero la biopsia dei villi coriali, presenta infatti tutti i vantaggi collegati alla diagnosi precoce:
- Essa può essere effettuata tra la decima e la dodicesima settimana. Ciò determina uno stress psico-fisico per i genitori, sicuramente minore, se l’esame dovesse dare un esito negativo;
- Se, invece, dovessero risultare alcune anomalie cromosomiche del feto, i genitori si troveranno incontro ad una scelta non facile: abortire o tenere il bambino. I dati sembrano dire che l’aborto causi minore stress emotivo e psicologico, se esso avviene nei primi mesi di gravidanza;
- I risultati, poiché la biopsia avviene sui villi coriali, possono essere ottenuti in tempi abbastanza brevi, che in alcuni casi possono arrivare in soli 24-48 ore. In questo modo i genitori accumulano meno ansia rispetto ad esami il cui esito si conosce dopo diversi giorni. La tempistica è proporzionale al tipo di esame richiesto;
- L’esame è indolore, la paziente avvertirà fastidio solo per la puntura dell’ago;
- Si tratta di un esame che consente di indagare anomalie cromosomiche come la trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 e diverse malattie genetiche;
- Non ci sono particolari cure da seguire;
- Il risultato è abbastanza certo, ma nei casi rari ci possono essere alcuni dubbi.
La novità dell’Harmony test
La vera novità nel settore della diagnosi prenatale è però rappresentata dall’Harmony test, che è un teste di nuova generazione che permette, in maniera non invasiva, di riuscire a reperire le stesse fondamentale informazioni che ci vengono fornite dalla villocentesi è dall’amniocentesi, e per giunta in maniera abbastanza precoce, ossia dalla 10ª settimana in avanti. Questa rappresenta una vera e propria rivoluzione nel settore della diagnosi prenatale, perché è la prima volta che si riesce ad utilizzare un esame non è invasivo con un livello di affidabilità così elevato. Parliamo infatti di una vivibilità, per quanto riguarda ad esempio la diagnosi e la sindrome di Down, che si aggira intorno al 99%, mentre scende un poco in basso, intorno all’80%, per l’individuazione di altre trisomie. È comunque possibile in questi casi effettuare ulteriori accertamenti per avere la certezza o meno della diagnosi, cosa non necessaria nel primo caso dove l’affidabilità si attesta al 99%. Il vantaggio principale dell’Harmony test è la non invasività, e in particolare non esiste nessun rischio abortivo, che è un fattore sicuramente non trascurabile quando si vanno ad eseguire questo tipo di esami, fattori che sicuramente spaventano e turbano la persona che si deve sottoporre al test.
